Tijdens de zwangerschap kun je laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie baby een chromosoomafwijking of een lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening. Je beslist zelf of je wel of niet meedoet.

Welke onderzoeken horen bij prenatale screening?

Er zijn twee soorten prenatale screening:

• Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
• Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Gesprek over jouw vragen (counseling)

Wil je meer weten over de NIPT, de 13 wekenecho en/of de 20 wekenecho? Dan plannen we een counselingsgesprek. In dit gesprek kijken we samen welke informatie jij nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt al je vragen stellen.

Bereid je voor op het counselingsgesprek

Op pns.nl vind je uitgebreide en betrouwbare informatie, onder andere:

• De (altijd actuele) folder over de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho
• Korte video’s over de NIPT en over de 13 en 20 wekenecho.
• Vragenlijsten die je kunnen helpen bij het maken van een keuze.

Meer informatie: https://www.pns.nl

NIPT (bloedonderzoek)

De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. Met de NIPT wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor bepaalde chromosoomafwijkingen bij de baby, zoals o.a..Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap worden gedaan.

De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een bloedonderzoek dat je tijdens de zwangerschap kunt laten doen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor afwijkingen in de chromosomen van je kindje. Hierbij worden alle chromosomen onderzocht (behalve de geslachtschromosomen). Op deze manier kan de test informatie geven over bijvoorbeeld trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 18 (Edwards-syndroom) en trisomie 13 (Patau-syndroom), maar ook andere chromosomale afwijkingen.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf ongeveer 10 weken zwangerschap. De test bestaat uit het afnemen van een kleine hoeveelheid bloed bij jou. In het bloed zitten kleine stukjes erfelijk materiaal van je kindje. In het laboratorium wordt dit materiaal onderzocht op aanwijzingen voor mogelijke afwijkingen in de chromosomen.

De uitslag krijg je meestal binnen ongeveer 10 dagen. De NIPT is een screeningstest: de uitslag geeft een kansinschatting of er een mogelijke afwijking is, maar het is geen definitieve diagnose.

Lees verder over de NIPT: https://www.pns.nl/prenatale-screeningen/nipt

13 wekenecho (eerste trimester SEO / ETSEO)

De 13-wekenecho is een medisch echo-onderzoek dat meestal plaatsvindt tussen 12 weken + 3 dagen en 14 weken + 3 dagen van de zwangerschap. Het doel is te kijken of er lichamelijke afwijkingen zichtbaar zijn bij het ongeboren kind.

De 13-wekenecho lijkt in opzet op de 20-wekenecho, maar omdat het kind kleiner is en minder ontwikkeld, zijn sommige lichamelijke kenmerken nog moeilijker te beoordelen dan later in de zwangerschap. De 13-wekenecho maakt deel uit van een wetenschappelijke studie (zoals de IMITAS-studie). Je kiest zelf of je hieraan meedoet en krijgt altijd eerst uitleg van ons verloskundigen.

De 13-wekenecho wordt uitgevoerd door een speciaal opgeleide echoscopist. Hij of zij controleert structuren van het kind — zoals het hoofd, de wervelkolom en de organen — om te zoeken naar afwijkingen en kijkt ook naar de hoeveelheid vruchtwater en de groei van het kind.

De 13-wekenecho kan niet alle afwijkingen opsporen. De echo geeft daarom geen garantie op een gezond kind.

Lees verder op pns.nl: https://www.pns.nl/13-wekenecho

20 wekenecho (tweede trimester SEO / TTSEO)

De 20 wekenecho is een vrijwillig medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. Deze echo vindt plaats tussen 18+0 en 21+0 weken zwangerschap. Tijdens de echo wordt uitgebreid gekeken naar de organen, het skelet, de groei, de placenta en de hoeveelheid vruchtwater.

Tijdens de 20-wekenecho bekijkt de echoscopist uitgebreider de organen en structuren van het kind om afwijkingen op te sporen. Omdat het kind bij deze echo verder in de zwangerschap is, kunnen meer details worden vastgesteld dan bij de 13-wekenecho. Ook de 20 wekenecho kan veel, maar niet alle afwijkingen opsporen. De echo geeft daarom geen garantie op een gezond kind.

Lees verder op pns.nl: https://www.pns.nl/20-wekenecho

Uitslag en eventueel vervolgonderzoek

Als een uitslag afwijkt, bespreken we samen wat dit betekent en welke vervolgstappen mogelijk zijn. Bij een afwijkende NIPT-uitslag kan vervolgonderzoek (zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer zekerheid geven. Bij een (mogelijke) afwijking op de 13 of 20 wekenecho kan aanvullend echo-onderzoek of beoordeling in het ziekenhuis nodig zijn.

Wel of geen onderzoek: dat bepaal jij

De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je kiest zelf of je één of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Je mag ook op elk moment stoppen.